Teddi e Nala sono due sorelline di 3 anni e 19 mesi: purtroppo una grave malattia le ha colpite e il lieto fine non è assicurato.
Una terribile disgrazia si è abbattuta su una famiglia del Regno Unito: due sorelle, a poca distanza l’una dall’altra, hanno manifestato i sintomi di una malattia incurabile.
Dapprima la più grande, Nala, che in poco tempo ha ricevuto una diagnosi impietosa: leucodistrofia metacromatica. Si tratta di una patologia neurodegenerativa molto rara e per la quale al momento esistono davvero pochissime terapie.
La malattia può manifestarsi a 6 mesi di vita, come intorno ai 2 anni e fino ai 12. Si tratta di un problema derivante da una mutazione genetica che porta inesorabilmente ad un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neuro-cognitive. I sintomi comprendono manifestazioni convulsive, difficoltà a muoversi e/o camminare, e persino disturbi comportamentali e di personalità.
Teddi e Nala, come hanno scoperto la malattia
I genitori delle due bambine non sospettavano assolutamente che entrambe potessero avere una mutazione genetica, o comunque la predisposizione a manifestare la sindrome neurodegenerativa. La prima ad accusare i sintomi è stata Nala, a soli 3 anni.
I genitori raccontano alla stampa britannica che “Fino allo scorso Natale, Nala stava bene, era una bambina vivace, molto loquace, attiva”. Poi ha cominciato a non parlare più bene e ad avere problemi a camminare. Al momento della diagnosi purtroppo, quella che è un’inaccettabile sentenza per qualsiasi mamma o papà: la malattia aveva già colpito seriamente il sistema nervoso e gli organi.
Poco tempo dopo, la diagnosi anche per la sorellina più piccola, Teddi, di soli 19 mesi; ma ciò che ha distrutto completamente i genitori è stata la notizia che ormai per Nala non c’era più niente da fare.
Le cure ad oggi disponibili sono pochissime e spesso inefficaci, soprattutto se la patologia è in fase avanzata. I genitori delle due sorelline hanno potuto riversare tutte le speranze solamente sulle possibilità rimanenti per Teddi.
La giovane età della piccola ha permesso infatti di poterla sottoporre ad una terapia genica, consistente in diverse somministrazioni di cellule staminali e di un innovativo farmaco. Un’unica iniezione è costata ben 2,8 milioni di sterline, una cifra pazzesca; infatti questo farmaco è praticamente il più costoso al mondo.
I genitori delle due piccole hanno ringraziato il Sistema Sanitario pubblico, che ha permesso loro di salvare almeno una delle due figlie. L’appello che hanno fatto poi pubblicamente è rivolto agli enti preposti: fare tutto il possibile affinché i test per scoprire questa malattia rara vengano inseriti in quelli di routine per i neonati. Perché se presa in tempo, la patologia può essere trattata.
